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Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

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Participez à la journée Usher info 2019

Participez à la journée Usher info 2019

Nous avons le plaisir de vous convier à la journée Usher info qui aura lieu le 30 mars 2019 à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris.

Cet événement est organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Deux temps forts sont au programme de cette journée auxquels vous pourrez vous inscrire (inscription gratuite mais obligatoire avec possibilité de participer à la journée complète**)) :

10h00 – 12h30 : 6ème rencontre d’information Usher info : le Handisport (COMPLET)

Cette rencontre est destinée à toute personne concernée par le syndrome de Usher (exclusivement des patients et leur entourage) souhaitant découvrir le Handisport partager un moment de convivialité et d’échanges sur le Handisport

Différents témoignages et parcours sont au programme cette rencontre organisée comme suit :

10h00-10h30 : Café d’accueil

10h30-10h45 : Présentation du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher

10h45-11h00 : Tour de table (présentation des participants)

11h00-11h20 : Témoignage de M Cyril Jonard, judoka champion de France, du monde et des jeux paralympiques.

11h20-11h40 : Témoignage de M Olivier Donval, cycliste médaillé aux jeux paralympiques.

11h40-12h00 : Témoignage de M Luis Felipe Guereiro, triathlète handisportif passionné par le sport.

12h00-12h20 : Témoignage de Mme Alice Lapujade, adepte de l’escalade ayant relevé le défi Baïkal.

12h20-12h30 : Synthèse de la matinée

12h30-13h30 : Cocktail déjeunatoire

Cette matinée sera animée par Mmes Anaëlle Cariou, psychologue clinicienne à l’Hôpital des Quinze-Vingts, Souad Gherbi Halem, Conseillère en génétique et Mélodie Perez, psychologue à l’Hôpital Necker-Enfants Malades.

14h00 – 17h30: 3ème symposium Usher info – Amphithéâtre Bailliart

S’adresse à toute personne concernée par le syndrome de Usher ainsi qu’à ses proches et aux professionnels de santé.

Au programme :

14h00 : « Introduction et présentation du projet LIGHT4DEAFsur le syndrome de Usher », par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre

Session : Vie associative, Loisirs et Handisport

14h15 : « Parcours d’un judoka champion du monde, de France et des jeux paralympiques », par M Cyril Jonard

14h30 :  La vie associative et les loisirs par M Philippe Racaud, Président de l’Association National des Personnes SourdAveugles – ANPSA

14h45 : La danse contemporaine par Mme Delphine Delmont – ACAJOU

15h00 : Courir la Parisienne – Par Mme Elodie Thiercelin – Institut des Jeunes Sourds / Association « Courir en duo »

15h15 – 15h45 : Pause-café

Session : La recherche sur le syndrome de Usher

15h45 : « Le syndrome de Usher, génétique : applications et difficultés », par le Dr Sandrine Marlin, Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine.

16h15 : « Le syndrome de Usher, Redonner la vue avec une prothèse rétinienne ou par thérapie optogénétique»,  par le Dr Serge Picaud –  Institut de la Vision.

16h45 : « Le syndrome de Usher, les troubles de l’équilibre », par le Dr Wiener-Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré.

17h15 : Clôture

** : Une collation est prévue pour les personnes souhaitant participer aux deux événements

 

* L'astérique indique un champs requis







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Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Des scientifiques se sont intéressés à la perception des couleurs chez des patients avec un syndrome de Usher.

Ce travail de recherche a été mené dans le cadre d’un projet de recherche européen visant l’amélioration des connaissances génétiques sur le syndrome de Usher.

Des chercheurs basés en France, en Allemagne, en Slovénie, et en Italie ont analysé la vision des couleurs chez 220 patients ayant un syndrome de Usher : c’est la 1ère étude au monde à s’intéresser à cette problématique.

Parmi ces derniers, 27% sont concernés par un syndrome de Usher de type 1, 71% par celui du type 2 et 2% par celui du type 3. Les équipes ont comparé le type et la gravité des déficits de la vision des couleurs dans les sous-types de syndrome de Usher.

Les résultats de cette étude ont montré que les défauts de vision des couleurs commencent vers 25-30 ans pour le syndrome de Usher  de type 1 (USH1) et de type 2 (USH2) et que le degré de déficience de la vision des couleurs est similaire dans les deux sous-groupes de patients.

Cependant, il existe une différence dans le type de perte de la vision des couleurs entre USH1 et USH2.

Ces résultats semblent s’expliquer par les différences observées au niveau du mécanisme responsable de la dystrophie rétinienne associée au syndrome de Usher.

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Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Un appel à participation à une enquête en psychologie et sociologie des personnes sourdes ayant des difficultés de vision vient d’être lancé.

Il s’agit d’un questionnaire commun à deux recherches en sciences humaines associées aux projets LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher et DépsySurdi sur les syndromes de Usher, Wolfram et Stickler.

C’est une invitation aux adultes et aux adolescents concernés pour participer au premier bilan de leur situation en France.

L’objectif étant de mieux connaître leur quotidien, leur parcours scolaire et professionnel, les moyens d’adaptation, des possibles difficultés, des relations avec les médecins et le rapport aux technologies.

Cette enquête est disponible en ligne, dans une version bilingue (français – LSF) ou en texte seul (français), et dans une version standard ou contrastée (texte jaune sur fond noir).

Les réponses de cette enquête resteront anonymes et seront étudiées dans le cadre des deux projets LIGHT4DEAF et DéPsySurdi.

Ce questionnaire nécessite une bonne connexion internet avec l’utilisation de préférence des navigateurs : Firefox ou Google Chrome.

Pour tout complément d’information, visitez www.ushersocio.org ou envoyez un email à : usher-socio@msh-paris.fr

 

Participez à l’enquête en psychologie et sociologie Ushersocio

http://www.ushersocio.org/versions.html

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De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

Une récente étude scientifique menée par le Docteur Hanae Lahlou, au Laboratoire LNIA à l’Université d’Aix Marseille en France, sous la direction du Professeur Azel Zine de l’Université de Montpellier, a investigué la fabrication de cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches humaines. Ce travail de recherche publié dans le journal scientifique PLOS ONE a été soutenu par la Fondation Pour l’Audition.

La perte auditive et les troubles de l’équilibre sont les déficits sensoriels les plus fréquents chez l’homme. L’oreille interne est un organe sensoriel hautement spécialisé constitué de cellules contrôlant l’audition et l’équilibre.  Le nombre de ces cellules chez l’homme est limité à 16 000 par oreille. Lorsqu’elles sont endommagées, notre organisme est incapable de les régénérer.

L’oreille interne représente un candidat prometteur pour développer des thérapies permettant de fabriquer de nouvelles cellules à partir de cellules souches reprogrammées appelées iPS. Ces dernières sont modulables et capables de se multiplier à l’infini tout en donnant différents types cellulaires.

Le Dr Lahlou a développé un modèle de culture cellulaire adapté réunissant les conditions nécessaires pour la survie des cellules et leur reprogrammation en cellules iPS. En ajoutant différentes substances nutritives au milieu de culture des cellules, elle a pu fabriquer des cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches reprogrammées.

Les cellules obtenues n’étant qu’à un stade de développement précoce, d’autres travaux de recherche seront nécessaires pour aboutir à des cellules de l’oreille interne matures.

Une telle étude fourni les bases pour une meilleure compréhension des mécanismes contrôlant la fabrication des cellules de l’oreille interne et constitue une étape importante vers des thérapies cellulaires pour les troubles de l’audition et de l’équilibre.

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Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

Une récente étude scientifique menée dans le cadre du projet LIGHT4DEAF et parue dans le journal « Scientific Reports » a porté sur le syndrome de Usher de type 1 : une cause majeure de surdité et de cécité héréditaire chez l’homme.

Le trouble oculaire associé au syndrome de Usher de type 1, souvent appelé rétinite pigmentaire, est caractérisé par une dégénérescence des cellules nerveuses de la rétine nommées : photorécepteurs.

Partant du fait que l’exposition à la lumière peut induire une dégénérescence des photorécepteurs (par un processus nommé : stress oxydatif), des scientifiques ont décidé de tester l’effet d’un antioxydant : la taurine.

Cette dernière est nécessaire pour la survie des cellules photoréceptrices.

Un modèle expérimental avec une dégénérescence des photorécepteurs a ainsi été élaboré par les chercheurs. Par la suite, ils ont administré la taurine au niveau de ce modèle et testé son effet pendant six mois. Une survie des cellules photoréceptrices a été observée !

Ces résultats suggèrent que des facteurs nutritionnels comme la taurine peuvent modifier le taux de dégénérescence des photorécepteurs. Des études cliniques seront donc nécessaires pour définir l’impact de la lumière et des régimes sur la dégénérescence rétinienne chez les patients avec un syndrome Usher de type 1.

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