Vous êtes sur le site grand public

Participez à la 4ème conférence publique Usher info

Participez à la 4ème conférence publique Usher info

Accueil > Recherche médicale

La Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre organisent, dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher, la 4ème conférence publique Usher info qui aura lieu le 27 juin 2019 de 17h à 19h à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris.

Cette conférence publique présentera les stratégies de rééducation pour les pertes des sens que sont : l’audition, la vision et l’équilibre.

Le cerveau est un organe fascinant mais comment s’adapte-t-il lorsque la rééducation intervient et que ressentent les patients ?

Au programme :

17h00 : Accueil

17h15 : Présentation du projet de recherche LIGHT4DEAF par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre.

17h30 : Qu’est-ce que le syndrome de Usher ? – Présenté par le Docteur Sylvette Wiener-Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré – Paris.

17h40 : La rééducation vestibulaire – Présenté par le Docteur Sylvette Wiener -Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré – Paris.

18h00 : La rééducation orthophonique chez l’adulte – Présenté par Mme Stéphanie Borel, Centre Référent Implant Cochléaire Adulte d’Ile de France, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Université de Tours.

18h20 : La rééducation orthoptique à basse vision – Présenté par Mme Céline Chaumette, Centre des Maladies Rares, Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts.

18h40 : Réorganisation des mécanismes cérébraux après la perte d’une fonction sensorielle : impact sur le ressenti des patients et leur rééducation – Présenté par le Professeur Avinoam Safran, Institut de la Vision – Paris.

19h00 : Clôture

Pour vous inscrire

(Inscription gratuite mais obligatoire)

* indique un champ requis





Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

L’Australie accueille la 17ème conférence mondiale Deafblind international

L’Australie accueille la 17ème conférence mondiale Deafblind international

Accueil > Recherche médicale

La 17ème conférence mondiale Deafblind International pour les personnes sourdaveugles aura lieu du 12 au 16 août 2019 au Queensland en Australie.

Cet événement, dédié à la surdicécité, est organisé par « Able Australia » ,organisme australien à but non lucratif agissant auprès de personnes ayant des handicaps multiples dont la surdité.

Trois thématiques animeront les échanges de cette manifestation internationale dédiée aux personnes sourdaveugles :  l’accessibilité, la communication et les innovations technologiques. Des experts du monde entier présenteront un état des lieux et les évolutions dans ces domaines.

Un groupe d’échange dédié au syndrome de Usher est également au programme. Tout en associant les personnes ayant le syndrome de Usher, il vise le partage des avancées de la recherche scientifique et l’identification de pratiques novatrices à travers le monde pour la communauté Usher.

 

Pour vous inscrire

(Inscription payante)

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Accueil > Recherche médicale

Un film de sensibilisation sur le syndrome de Usher a été développé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Emma, le personnage* principal du film raconte son quotidien avec le syndrome de Usher, maladie rare d’origine génétique qui associe une perte de l’audition, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Le film présente également les pistes de recherche actuellement explorées pour cette maladie.

Ce film est accessible en LSF et sous-titré.

*Emma est un personnage fictif.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Accueil > Recherche médicale

Des chercheurs français ont restitué les récents progrès de la thérapie génique pour la restauration de la surdité et des troubles de l’équilibre associés au syndrome de Usher.

La thérapie génique est une piste de recherche à visée thérapeutique prometteuse pour de nombreuses maladies. Elle consiste à remplacer le gène altéré, à l’aide d’un vecteur de transfert, pour rétablir son fonctionnement normal.

De nombreux scientifiques ont exploré cette technologie afin de corriger/restaurer les fonctions de l’oreille et/ou celles de l’équilibre chez la souris.

Il existe trois types de syndrome de Usher : le type 1, 2 et 3 classés selon la sévérité et la précocité des troubles de l’audition, l’âge d’apparition de l’atteinte rétinienne et dans certains cas des troubles de l’équilibre.

Parmi les récentes études, un étude de thérapie génique sur le syndrome de Usher de type 1G chez la souris  a permis aux chercheurs associés d’observer un rétablissement durable de la fonction de l’équilibre, et une amélioration partielle de leur seuil auditif lorsque le traitement est effectué à la naissance des souris.

Le syndrome de Usher de type 1C a été aussi au centre d’un récent projet de recherche de thérapie génique chez la souris. Les scientifiques ont pu observer un rétablissement de l’audition et l’équilibre à un niveau quasi normal.

Ces résultats associés à d’autres études permettent d’envisager une application de la thérapie génique dans les prochaines années pour traiter certaines formes de surdité et de troubles de l’équilibre chez l’homme.

Pour l’heure, il est nécessaire d’optimiser les vecteurs utilisés ainsi que leur voie d’administration Le développement d’un modèle expérimental qui mimerait plus fidèlement la maladie chez l’homme est également essentiel. Tout ceci contribuera à la validation de l’efficacité de traitements potentiels des surdités géniques chez l’homme dont celle du syndrome de Usher.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Accueil > Recherche médicale

Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Bientôt la journée internationale des maladies rares

Bientôt la journée internationale des maladies rares

Accueil > Recherche médicale

La 12ème Journée Internationale des Maladies Rares, ayant pour thème « Vivre avec une maladie rare », sera célébrée le 28 février 2019 dans près de 50 pays.

Initiée en 2008 par EURORDIS, alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, cette manifestation à l’échelle mondiale a lieu le dernier jour du mois de février de chaque année.

Elle vise la sensibilisation du grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.

« Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie est considérée « rare » quand elle atteint une personne sur 2 000. En France, les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes. »

Lors de cette journée, médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour partager leur parcours et quotidien dans la lutte contre les maladies rares.

Les Filières de Santé Maladies Rares, organisations qui animent et coordonnent différentes actions entre les acteurs associés à la prise en charge des maladies rares, s’associent notamment à cet événement. Elles mèneront plusieurs actions en organisant des événements, notamment dans plusieurs gares SNCF dont : Lille Flandre, Montpellier Saint-Roch, Paris Nord, Paris Saint-Lazare.

 

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Les cookies nous permettent de fournir, protéger et améliorer nos services. En continuant à utiliser notre site, vous acceptez notre Politique d’utilisation des cookies.