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Paris accueille le 1er symposium international sur le Syndrome de Usher

Paris accueille le 1er symposium international sur le Syndrome de Usher

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Nous avons le plaisir de vous convier au Symposium international Usher info qui aura lieu à l’Auditorium Jussieu à Paris.

Face à la situation actuelle avec le COVID-19, la date du Symposium est reporté à une date ultérieure.

Cet événement est organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Deux temps forts sont au programme de cet événement, exclusivement dédié au syndrome de Usher, auxquels vous pourrez vous inscrire (inscription gratuite mais obligatoire)

  • Symposium scientifique international Usher info (en langue anglaise sans mise à disposition de dispositifs d’accessibilité)

Ce symposium est co-présidé par le Prof. José-Alain Sahel et le Prof. Christine Petit. C’est une invitation aux spécialistes du domaine pour se réunir et partager les récentes avancées scientifiques, thérapeutiques et technologiques associées aux déficiences sensorielles du syndrome de Usher.

(Nous ne pouvons malheureusement pas assurer de dispositifs d’accessibilité pour cet événement. L’équipe Usher info travaille actuellement pour assurer ce besoin).

  • Symposium patient international Usher info (en langue française avec mise à disposition de dispositifs d’accessibilité adaptée)

Cette demi-journée conviviale a pour objectif d’informer les personnes ayant le syndrome de Usher ainsi que leur entourage des récentes avancées de la recherche scientifique sur le syndrome de Usher. Une session de témoignages et de partages est également au programme.

La programmation de ces deux journées est en cours n’hésitez pas à vous inscrire à notre Newsletter pour suivre les actualités du symposium international Usher info ! 

Nous sommes à la recherche très active de sponsors pour l’accessibilité. Si vous souhaitez y contribuer, visiter la page « Comment devenir sponsor ?« . 

Inscrivez-vous via le formulaire ci-après

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Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

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Un film de sensibilisation sur le syndrome de Usher a été développé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Emma, le personnage* principal du film raconte son quotidien avec le syndrome de Usher, maladie rare d’origine génétique qui associe une perte de l’audition, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Le film présente également les pistes de recherche actuellement explorées pour cette maladie.

Ce film est accessible en LSF et sous-titré.

*Emma est un personnage fictif.

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Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

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Des chercheurs français ont restitué les récents progrès de la thérapie génique pour la restauration de la surdité et des troubles de l’équilibre associés au syndrome de Usher.

La thérapie génique est une piste de recherche à visée thérapeutique prometteuse pour de nombreuses maladies. Elle consiste à remplacer le gène altéré, à l’aide d’un vecteur de transfert, pour rétablir son fonctionnement normal.

De nombreux scientifiques ont exploré cette technologie afin de corriger/restaurer les fonctions de l’oreille et/ou celles de l’équilibre chez la souris.

Il existe trois types de syndrome de Usher : le type 1, 2 et 3 classés selon la sévérité et la précocité des troubles de l’audition, l’âge d’apparition de l’atteinte rétinienne et dans certains cas des troubles de l’équilibre.

Parmi les récentes études, un étude de thérapie génique sur le syndrome de Usher de type 1G chez la souris  a permis aux chercheurs associés d’observer un rétablissement durable de la fonction de l’équilibre, et une amélioration partielle de leur seuil auditif lorsque le traitement est effectué à la naissance des souris.

Le syndrome de Usher de type 1C a été aussi au centre d’un récent projet de recherche de thérapie génique chez la souris. Les scientifiques ont pu observer un rétablissement de l’audition et l’équilibre à un niveau quasi normal.

Ces résultats associés à d’autres études permettent d’envisager une application de la thérapie génique dans les prochaines années pour traiter certaines formes de surdité et de troubles de l’équilibre chez l’homme.

Pour l’heure, il est nécessaire d’optimiser les vecteurs utilisés ainsi que leur voie d’administration Le développement d’un modèle expérimental qui mimerait plus fidèlement la maladie chez l’homme est également essentiel. Tout ceci contribuera à la validation de l’efficacité de traitements potentiels des surdités géniques chez l’homme dont celle du syndrome de Usher.

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Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

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Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

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Participez à la journée Usher info 2019

Participez à la journée Usher info 2019

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Nous avons le plaisir de vous convier à la journée Usher info qui aura lieu le 30 mars 2019 à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris.

Cet événement est organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Deux temps forts sont au programme de cette journée auxquels vous pourrez vous inscrire (inscription gratuite mais obligatoire avec possibilité de participer à la journée complète**)) :

10h00 – 12h30 : 6ème rencontre d’information Usher info : le Handisport (COMPLET)

Cette rencontre est destinée à toute personne concernée par le syndrome de Usher (exclusivement des patients et leur entourage) souhaitant découvrir le Handisport partager un moment de convivialité et d’échanges sur le Handisport

Différents témoignages et parcours sont au programme cette rencontre organisée comme suit :

10h00-10h30 : Café d’accueil

10h30-10h45 : Présentation du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher

10h45-11h00 : Tour de table (présentation des participants)

11h00-11h20 : Témoignage de M Cyril Jonard, judoka champion de France, du monde et des jeux paralympiques.

11h20-11h40 : Témoignage de M Olivier Donval, cycliste médaillé aux jeux paralympiques.

11h40-12h00 : Témoignage de M Luis Felipe Guereiro, triathlète handisportif passionné par le sport.

12h00-12h20 : Témoignage de Mme Alice Lapujade, adepte de l’escalade ayant relevé le défi Baïkal.

12h20-12h30 : Synthèse de la matinée

12h30-13h30 : Cocktail déjeunatoire

Cette matinée sera animée par Mmes Anaëlle Cariou, psychologue clinicienne à l’Hôpital des Quinze-Vingts, Souad Gherbi Halem, Conseillère en génétique et Mélodie Perez, psychologue à l’Hôpital Necker-Enfants Malades.

14h00 – 17h30: 3ème symposium Usher info – Amphithéâtre Bailliart

S’adresse à toute personne concernée par le syndrome de Usher ainsi qu’à ses proches et aux professionnels de santé.

Au programme :

14h00 : « Introduction et présentation du projet LIGHT4DEAFsur le syndrome de Usher », par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre

Session : Vie associative, Loisirs et Handisport

14h15 : « Parcours d’un judoka champion du monde, de France et des jeux paralympiques », par M Cyril Jonard

14h30 :  La vie associative et les loisirs par M Philippe Racaud, Président de l’Association National des Personnes SourdAveugles – ANPSA

14h45 : La danse contemporaine par Mme Delphine Delmont – ACAJOU

15h00 : Courir la Parisienne – Par Mme Elodie Thiercelin – Institut des Jeunes Sourds / Association « Courir en duo »

15h15 – 15h45 : Pause-café

Session : La recherche sur le syndrome de Usher

15h45 : « Le syndrome de Usher, génétique : applications et difficultés », par le Dr Sandrine Marlin, Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine.

16h15 : « Le syndrome de Usher, Redonner la vue avec une prothèse rétinienne ou par thérapie optogénétique»,  par le Dr Serge Picaud –  Institut de la Vision.

16h45 : « Le syndrome de Usher, les troubles de l’équilibre », par le Dr Wiener-Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré.

17h15 : Clôture

** : Une collation est prévue pour les personnes souhaitant participer aux deux événements

 

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Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

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Des scientifiques se sont intéressés à la perception des couleurs chez des patients avec un syndrome de Usher.

Ce travail de recherche a été mené dans le cadre d’un projet de recherche européen visant l’amélioration des connaissances génétiques sur le syndrome de Usher.

Des chercheurs basés en France, en Allemagne, en Slovénie, et en Italie ont analysé la vision des couleurs chez 220 patients ayant un syndrome de Usher : c’est la 1ère étude au monde à s’intéresser à cette problématique.

Parmi ces derniers, 27% sont concernés par un syndrome de Usher de type 1, 71% par celui du type 2 et 2% par celui du type 3. Les équipes ont comparé le type et la gravité des déficits de la vision des couleurs dans les sous-types de syndrome de Usher.

Les résultats de cette étude ont montré que les défauts de vision des couleurs commencent vers 25-30 ans pour le syndrome de Usher  de type 1 (USH1) et de type 2 (USH2) et que le degré de déficience de la vision des couleurs est similaire dans les deux sous-groupes de patients.

Cependant, il existe une différence dans le type de perte de la vision des couleurs entre USH1 et USH2.

Ces résultats semblent s’expliquer par les différences observées au niveau du mécanisme responsable de la dystrophie rétinienne associée au syndrome de Usher.

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