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Bientôt la journée internationale des maladies rares

Bientôt la journée internationale des maladies rares

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La 12ème Journée Internationale des Maladies Rares, ayant pour thème « Vivre avec une maladie rare », sera célébrée le 28 février 2019 dans près de 50 pays.

Initiée en 2008 par EURORDIS, alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, cette manifestation à l’échelle mondiale a lieu le dernier jour du mois de février de chaque année.

Elle vise la sensibilisation du grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.

« Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie est considérée « rare » quand elle atteint une personne sur 2 000. En France, les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes. »

Lors de cette journée, médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour partager leur parcours et quotidien dans la lutte contre les maladies rares.

Les Filières de Santé Maladies Rares, organisations qui animent et coordonnent différentes actions entre les acteurs associés à la prise en charge des maladies rares, s’associent notamment à cet événement. Elles mèneront plusieurs actions en organisant des événements, notamment dans plusieurs gares SNCF dont : Lille Flandre, Montpellier Saint-Roch, Paris Nord, Paris Saint-Lazare.

 

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Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

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Des scientifiques se sont intéressés à la perception des couleurs chez des patients avec un syndrome de Usher.

Ce travail de recherche a été mené dans le cadre d’un projet de recherche européen visant l’amélioration des connaissances génétiques sur le syndrome de Usher.

Des chercheurs basés en France, en Allemagne, en Slovénie, et en Italie ont analysé la vision des couleurs chez 220 patients ayant un syndrome de Usher : c’est la 1ère étude au monde à s’intéresser à cette problématique.

Parmi ces derniers, 27% sont concernés par un syndrome de Usher de type 1, 71% par celui du type 2 et 2% par celui du type 3. Les équipes ont comparé le type et la gravité des déficits de la vision des couleurs dans les sous-types de syndrome de Usher.

Les résultats de cette étude ont montré que les défauts de vision des couleurs commencent vers 25-30 ans pour le syndrome de Usher  de type 1 (USH1) et de type 2 (USH2) et que le degré de déficience de la vision des couleurs est similaire dans les deux sous-groupes de patients.

Cependant, il existe une différence dans le type de perte de la vision des couleurs entre USH1 et USH2.

Ces résultats semblent s’expliquer par les différences observées au niveau du mécanisme responsable de la dystrophie rétinienne associée au syndrome de Usher.

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Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

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Un appel à participation à une enquête en psychologie et sociologie des personnes sourdes ayant des difficultés de vision vient d’être lancé.

Il s’agit d’un questionnaire commun à deux recherches en sciences humaines associées aux projets LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher et DépsySurdi sur les syndromes de Usher, Wolfram et Stickler.

C’est une invitation aux adultes et aux adolescents concernés pour participer au premier bilan de leur situation en France.

L’objectif étant de mieux connaître leur quotidien, leur parcours scolaire et professionnel, les moyens d’adaptation, des possibles difficultés, des relations avec les médecins et le rapport aux technologies.

Cette enquête est disponible en ligne, dans une version bilingue (français – LSF) ou en texte seul (français), et dans une version standard ou contrastée (texte jaune sur fond noir).

Les réponses de cette enquête resteront anonymes et seront étudiées dans le cadre des deux projets LIGHT4DEAF et DéPsySurdi.

Ce questionnaire nécessite une bonne connexion internet avec l’utilisation de préférence des navigateurs : Firefox ou Google Chrome.

Pour tout complément d’information, visitez www.ushersocio.org ou envoyez un email à : usher-socio@msh-paris.fr

 

Participez à l’enquête en psychologie et sociologie Ushersocio

http://www.ushersocio.org/versions.html

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De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

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Une récente étude scientifique menée par le Docteur Hanae Lahlou, au Laboratoire LNIA à l’Université d’Aix Marseille en France, sous la direction du Professeur Azel Zine de l’Université de Montpellier, a investigué la fabrication de cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches humaines. Ce travail de recherche publié dans le journal scientifique PLOS ONE a été soutenu par la Fondation Pour l’Audition.

La perte auditive et les troubles de l’équilibre sont les déficits sensoriels les plus fréquents chez l’homme. L’oreille interne est un organe sensoriel hautement spécialisé constitué de cellules contrôlant l’audition et l’équilibre.  Le nombre de ces cellules chez l’homme est limité à 16 000 par oreille. Lorsqu’elles sont endommagées, notre organisme est incapable de les régénérer.

L’oreille interne représente un candidat prometteur pour développer des thérapies permettant de fabriquer de nouvelles cellules à partir de cellules souches reprogrammées appelées iPS. Ces dernières sont modulables et capables de se multiplier à l’infini tout en donnant différents types cellulaires.

Le Dr Lahlou a développé un modèle de culture cellulaire adapté réunissant les conditions nécessaires pour la survie des cellules et leur reprogrammation en cellules iPS. En ajoutant différentes substances nutritives au milieu de culture des cellules, elle a pu fabriquer des cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches reprogrammées.

Les cellules obtenues n’étant qu’à un stade de développement précoce, d’autres travaux de recherche seront nécessaires pour aboutir à des cellules de l’oreille interne matures.

Une telle étude fourni les bases pour une meilleure compréhension des mécanismes contrôlant la fabrication des cellules de l’oreille interne et constitue une étape importante vers des thérapies cellulaires pour les troubles de l’audition et de l’équilibre.

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Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

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Une récente étude scientifique menée dans le cadre du projet LIGHT4DEAF et parue dans le journal « Scientific Reports » a porté sur le syndrome de Usher de type 1 : une cause majeure de surdité et de cécité héréditaire chez l’homme.

Le trouble oculaire associé au syndrome de Usher de type 1, souvent appelé rétinite pigmentaire, est caractérisé par une dégénérescence des cellules nerveuses de la rétine nommées : photorécepteurs.

Partant du fait que l’exposition à la lumière peut induire une dégénérescence des photorécepteurs (par un processus nommé : stress oxydatif), des scientifiques ont décidé de tester l’effet d’un antioxydant : la taurine.

Cette dernière est nécessaire pour la survie des cellules photoréceptrices.

Un modèle expérimental avec une dégénérescence des photorécepteurs a ainsi été élaboré par les chercheurs. Par la suite, ils ont administré la taurine au niveau de ce modèle et testé son effet pendant six mois. Une survie des cellules photoréceptrices a été observée !

Ces résultats suggèrent que des facteurs nutritionnels comme la taurine peuvent modifier le taux de dégénérescence des photorécepteurs. Des études cliniques seront donc nécessaires pour définir l’impact de la lumière et des régimes sur la dégénérescence rétinienne chez les patients avec un syndrome Usher de type 1.

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Les thérapies des atteintes auditives : cycles de cours du Collège de France

Les thérapies des atteintes auditives : cycles de cours du Collège de France

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Le Collège de France, établissement public d’enseignement, organise à Paris courant avril et juin 2018 quatre sessions de cours ayant pour thème : « atteintes auditives : les thérapies du futur ».

Ces cours sont organisés par le Professeur Christine Petit, nommée en 2002 Professeur au Collège de France dans la chaire de Génétique et physiologie cellulaire. Spécialiste en génétique humaine, elle a joué un rôle pionnier dans la découverte des gènes impliqués dans les handicaps sensoriels humains, en particulier les atteintes de l’audition.

Chaque cours, présenté par le Professeur Christine Petit, est suivi d’un séminaire. Les thématiques programmées aborderont les récentes avancées et les innovations de la thérapie (génétique et/ou cellulaire) des atteintes auditives.

Accessibles à tous, gratuit et sans inscription, (dans la limite des places disponibles) ces sessions de cours sont organisées comme suit :

4 avril 2018 :

10h00 : Cours : Surdités : les leviers de l’innovation thérapeutique

11h30 : Séminaire: Listening to a fast snail: temporal processing in the auditory brainstem Présenté par le Professeur Philipp JORIS, Professor, Laboratory of Auditory Neurophysiology, Université KU Leuven, Belgique.

11 avril 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie génique des surdités : (1) Quid du potentiel des méthodes «traditionnelles » ?

11h30 : Séminaire : From Perception to Pleasure: Music and its Neural Substrates. Présenté par Pr Robert ZATORRE, James McGill Professor, Montreal Neurological Institute, McGill University and co-director, International Laboratory for Brain, Music, and Sound Research (BRAMS), Montréal, Canada.

06 juin 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie génique des surdités : (2) La chirurgie du génome, entre espoir et doute

11h30 : Séminaire: From tempo to tears: early level processing of sound rhythms in the mammalian brain

Présenté par Pr Anna MONTELL MAGNUSSON, Professor, Audiology, Department of Clinical Science Intervention and Technology, Institut Karolinska, Stockholm, Suède.

13 juin 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie cellulaire : transdifférenciation, cellules souches, la fabrique des organoïdes

11h30 : Séminaire : Towards the optical cochlear implant: optogenetic stimulation of the auditory pathway

Présenté par le Professeur Tobias MOSER, Institute for Auditory Neuroscience & InnerEarLab, University Medical Center Goettingen, Allemagne.

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