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Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

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Un appel à participation à une enquête en psychologie et sociologie des personnes sourdes ayant des difficultés de vision vient d’être lancé.

Il s’agit d’un questionnaire commun à deux recherches en sciences humaines associées aux projets LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher et DépsySurdi sur les syndromes de Usher, Wolfram et Stickler.

C’est une invitation aux adultes et aux adolescents concernés pour participer au premier bilan de leur situation en France.

L’objectif étant de mieux connaître leur quotidien, leur parcours scolaire et professionnel, les moyens d’adaptation, des possibles difficultés, des relations avec les médecins et le rapport aux technologies.

Cette enquête est disponible en ligne, dans une version bilingue (français – LSF) ou en texte seul (français), et dans une version standard ou contrastée (texte jaune sur fond noir).

Les réponses de cette enquête resteront anonymes et seront étudiées dans le cadre des deux projets LIGHT4DEAF et DéPsySurdi.

Ce questionnaire nécessite une bonne connexion internet avec l’utilisation de préférence des navigateurs : Firefox ou Google Chrome.

Pour tout complément d’information, visitez www.ushersocio.org ou envoyez un email à : usher-socio@msh-paris.fr

 

Participez à l’enquête en psychologie et sociologie Ushersocio

http://www.ushersocio.org/versions.html

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De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

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Une récente étude scientifique menée par le Docteur Hanae Lahlou, au Laboratoire LNIA à l’Université d’Aix Marseille en France, sous la direction du Professeur Azel Zine de l’Université de Montpellier, a investigué la fabrication de cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches humaines. Ce travail de recherche publié dans le journal scientifique PLOS ONE a été soutenu par la Fondation Pour l’Audition.

La perte auditive et les troubles de l’équilibre sont les déficits sensoriels les plus fréquents chez l’homme. L’oreille interne est un organe sensoriel hautement spécialisé constitué de cellules contrôlant l’audition et l’équilibre.  Le nombre de ces cellules chez l’homme est limité à 16 000 par oreille. Lorsqu’elles sont endommagées, notre organisme est incapable de les régénérer.

L’oreille interne représente un candidat prometteur pour développer des thérapies permettant de fabriquer de nouvelles cellules à partir de cellules souches reprogrammées appelées iPS. Ces dernières sont modulables et capables de se multiplier à l’infini tout en donnant différents types cellulaires.

Le Dr Lahlou a développé un modèle de culture cellulaire adapté réunissant les conditions nécessaires pour la survie des cellules et leur reprogrammation en cellules iPS. En ajoutant différentes substances nutritives au milieu de culture des cellules, elle a pu fabriquer des cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches reprogrammées.

Les cellules obtenues n’étant qu’à un stade de développement précoce, d’autres travaux de recherche seront nécessaires pour aboutir à des cellules de l’oreille interne matures.

Une telle étude fourni les bases pour une meilleure compréhension des mécanismes contrôlant la fabrication des cellules de l’oreille interne et constitue une étape importante vers des thérapies cellulaires pour les troubles de l’audition et de l’équilibre.

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Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

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Une récente étude scientifique menée dans le cadre du projet LIGHT4DEAF et parue dans le journal « Scientific Reports » a porté sur le syndrome de Usher de type 1 : une cause majeure de surdité et de cécité héréditaire chez l’homme.

Le trouble oculaire associé au syndrome de Usher de type 1, souvent appelé rétinite pigmentaire, est caractérisé par une dégénérescence des cellules nerveuses de la rétine nommées : photorécepteurs.

Partant du fait que l’exposition à la lumière peut induire une dégénérescence des photorécepteurs (par un processus nommé : stress oxydatif), des scientifiques ont décidé de tester l’effet d’un antioxydant : la taurine.

Cette dernière est nécessaire pour la survie des cellules photoréceptrices.

Un modèle expérimental avec une dégénérescence des photorécepteurs a ainsi été élaboré par les chercheurs. Par la suite, ils ont administré la taurine au niveau de ce modèle et testé son effet pendant six mois. Une survie des cellules photoréceptrices a été observée !

Ces résultats suggèrent que des facteurs nutritionnels comme la taurine peuvent modifier le taux de dégénérescence des photorécepteurs. Des études cliniques seront donc nécessaires pour définir l’impact de la lumière et des régimes sur la dégénérescence rétinienne chez les patients avec un syndrome Usher de type 1.

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Les thérapies des atteintes auditives : cycles de cours du Collège de France

Les thérapies des atteintes auditives : cycles de cours du Collège de France

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Le Collège de France, établissement public d’enseignement, organise à Paris courant avril et juin 2018 quatre sessions de cours ayant pour thème : « atteintes auditives : les thérapies du futur ».

Ces cours sont organisés par le Professeur Christine Petit, nommée en 2002 Professeur au Collège de France dans la chaire de Génétique et physiologie cellulaire. Spécialiste en génétique humaine, elle a joué un rôle pionnier dans la découverte des gènes impliqués dans les handicaps sensoriels humains, en particulier les atteintes de l’audition.

Chaque cours, présenté par le Professeur Christine Petit, est suivi d’un séminaire. Les thématiques programmées aborderont les récentes avancées et les innovations de la thérapie (génétique et/ou cellulaire) des atteintes auditives.

Accessibles à tous, gratuit et sans inscription, (dans la limite des places disponibles) ces sessions de cours sont organisées comme suit :

4 avril 2018 :

10h00 : Cours : Surdités : les leviers de l’innovation thérapeutique

11h30 : Séminaire: Listening to a fast snail: temporal processing in the auditory brainstem Présenté par le Professeur Philipp JORIS, Professor, Laboratory of Auditory Neurophysiology, Université KU Leuven, Belgique.

11 avril 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie génique des surdités : (1) Quid du potentiel des méthodes «traditionnelles » ?

11h30 : Séminaire : From Perception to Pleasure: Music and its Neural Substrates. Présenté par Pr Robert ZATORRE, James McGill Professor, Montreal Neurological Institute, McGill University and co-director, International Laboratory for Brain, Music, and Sound Research (BRAMS), Montréal, Canada.

06 juin 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie génique des surdités : (2) La chirurgie du génome, entre espoir et doute

11h30 : Séminaire: From tempo to tears: early level processing of sound rhythms in the mammalian brain

Présenté par Pr Anna MONTELL MAGNUSSON, Professor, Audiology, Department of Clinical Science Intervention and Technology, Institut Karolinska, Stockholm, Suède.

13 juin 2018 :

10h00 : Cours : Thérapie cellulaire : transdifférenciation, cellules souches, la fabrique des organoïdes

11h30 : Séminaire : Towards the optical cochlear implant: optogenetic stimulation of the auditory pathway

Présenté par le Professeur Tobias MOSER, Institute for Auditory Neuroscience & InnerEarLab, University Medical Center Goettingen, Allemagne.

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La 1ère thérapie cellulaire au secours de la rétinite pigmentaire !

La 1ère thérapie cellulaire au secours de la rétinite pigmentaire !

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La thérapie cellulaire permet l’amélioration de l’acuité visuelle dans un modèle expérimental de dégénérescence rétinienne héréditaire.

Une récente étude parue dans le Journal Science Translational Medicine a porté sur un premier modèle de thérapie cellulaire à base de cellules souches humaines pour améliorer la vision au niveau d’un modèle expérimental de rétinite pigmentaire.

Des équipes françaises ont ainsi mis en place un système de transplantation sous forme d’un « pansement cellulaire ».

Ils ont cultivé dans un premier temps des cellules rétiniennes issues de cellules souches humaines sur un substrat optimisé. Par la suite, ils ont transplanté le pansement sous la rétine du modèle expérimental.

Les scientifiques ont ainsi observé une amélioration de l’acuité visuelle maintenue même trois mois après la transplantation.

En se basant sur cette étude et malgré quelques limitations (comme les réponses immunitaires) les chercheurs visent un essai clinique pour le traitement de patients atteints de certaines formes de rétinite pigmentaire tout en optimisant ce modèle de thérapie cellulaire.

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Un médicament pour vaincre la cécité par thérapie génique

Un médicament pour vaincre la cécité par thérapie génique

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L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux – FDA a approuvé fin 2017 la commercialisation de Luxturna : un nouveau médicament de thérapie génique pour traiter la dégénérescence héréditaire de la rétine.

Luxturna agit contre une maladie de la rétine associée à une mutation au niveau du gène RPE65 entrainant une perte progressive de la vision (en particulier la rétinite pigmentaire) et allant jusqu’à la cécité.

Luxturna est le 1er médicament de thérapie génique autorisé à être commercialisé aux Etats-Unis. Ce dernier emploie un vecteur médicament pour pouvoir délivrer une copie normale du gène RPE65 directement aux cellules rétiniennes.

Ces dernières peuvent alors produire la protéine normale, convertir la lumière en un signal électrique dans la rétine et restaurer ainsi la perte de vision du patient.

« L’approbation de Luxturna ouvre davantage la porte au potentiel des thérapies géniques », a déclaré le Dr Peter Marks, directeur du Centre d’évaluation et de recherche sur les produits biologiques de la FDA.

Luxturna est fabriqué par la société de biotechnologies Spark Therapeutics aux USA.

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