Syndrome de Usher

Extrait de la vidéo "qu'est-ce que le syndrome de Usher ?"
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Le syndrome de Usher est une maladie rare (touchant moins d’une personne sur 2 000) d’origine génétique due à une atteinte des organes sensoriels de l’audition et de la vision, la cochlée et la rétine, et parfois de l’équilibre, le vestibule.

Mis à jour le 20/02/2024

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Quelles sont les causes du syndrome de Usher ?

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1858 par l’ophtalmologiste allemand Albrecht Von Graefe mais c’est son collaborateur anglais, l’ophtalmologue Charles Usher, qui est le premier à appréhender son caractère génétique et à le décrire comme un syndrome.

Le syndrome de Usher combine une perte d’audition ou surdité, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Les troubles de l’équilibre sont dus à l’atteinte de l’organe de l’équilibration, le vestibule qui, avec la cochlée, compose l’oreille interne. Sa prévalence est estimée à 1/10.000 et représente 50% de tous les cas de surdicécité.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare dont la transmission est appelée récessive autosomique. Il n’est pas transmis par les chromosomes sexuels et deux versions du gène « malade » sont nécessaires pour que le syndrome se déclare. Les 2 sexes sont touchés de manière équivalente. Pour qu’un enfant soit concerné par la maladie, il faut qu’il reçoive le gène malade de ses deux parents qui eux sont des porteurs sains. Suite à la découverte d’un premier gène en 1995, une dizaine d’autres ont depuis été découverts.

Les différents types de syndrome de Usher

Il existe trois types de syndrome de Usher dits 1, 2 et 3 : ils dépendent de l’âge auquel le syndrome se manifeste, de la gravité de la surdité et de la présence ou non de troubles de l’équilibre. Leur répartition varie selon les pays. En France, le plus représenté est le type 2 (60 %).

Le syndrome de type 1

C’est la forme la plus grave avec une surdité congénitale (dès la naissance) bilatérale (des 2 oreilles), sévère à profonde, qui, non corrigée, peut entraver l’acquisition de la parole. Des problèmes d’équilibre, également présents à la naissance, retardent la station assise et la marche.

La déficience visuelle se développe généralement pendant l’enfance. La cécité nocturne est souvent le premier symptôme et est suivie par des altérations de la vision sur les côtés puis d’un rétrécissement du champ visuel (« vision tunnel »), qui peut progressivement conduire vers la cécité.

Le syndrome de type 2

Dans le type 2, la déficience auditive congénitale, modérée à grave, affecte principalement la perception des sons aigus. La parole n’est généralement pas affectée et l’équilibre reste normal. La rétinite pigmentaire est généralement diagnostiquée entre 10 et 40 ans.

Le syndrome de type 3

Le type 3 est très rare et n’est pas aussi bien défini que les 2 autres. La déficience auditive survient généralement avant l’âge de 30 ans, et progresse à des vitesses variables. Cependant, dans la plupart des cas, la surdité finit par être totale. La parole est bien développée, l’atteinte de l’équilibre est fréquente, et le début de la rétinite pigmentaire survient en général à l’adolescence.

les solutions pour mieux vivre au quotidien

Grâce à l’accompagnement de plusieurs spécialistes (ORL, orthophoniste, psychologue, psychomotricienne, audioprothésiste, …) il est possible de bénéficier de solutions pour mieux vivre au quotidien.

Les solutions auditives

Selon le type de syndrome et le degré de surdité, il est possible d’utiliser un appareil auditif ou un implant cochléaire. L’appareil auditif, ou appareil de correction auditive, est placé derrière l’oreille et amplifie électroniquement le volume du son. L’implant cochléaire lui stimule directement le nerf auditif. Pour cela, des électrodes sont placées dans la cochlée par un chirurgien ORL et vont produire des petits signaux électriques qui sont captés par le nerf auditif et vont ainsi permettre d’entendre.

Les solutions visuelles

Des verres protecteurs et filtrants peuvent être prescrits par un ophtalmologiste pour se protéger contre la lumière. Un effet bénéfique de la vitamine A sur la dégradation de la vision est discuté parmi les spécialistes mais ils sont tous d’accord sur la nécessité d’avoir une alimentation équilibrée riche en antioxydants. Il faut également éviter le tabac, toxique pour la rétine.

Des aides techniques dites « basse-vision » peuvent également être proposées (loupe, agrandisseur, etc.). Une prise en charge orthoptique peut permettre à la personne malvoyante de prendre conscience des possibilités visuelles restantes puis d’apprendre à les développer et les utiliser.

Les solutions pour améliorer son sens de l’équilibre

L’ergothérapeute développe l’indépendance de la personne déficiente dans les actes de la vie quotidienne. Expert de la réadaptation, il cerne les besoins de la personne et établit un programme personnalisé et des solutions techniques pour faciliter le quotidien. En cas de troubles de l’équilibre importants le kinésithérapeute spécialisé : rééducateur vestibulaire développe grâce à des exercices spécifiques des stratégies qui peuvent réduire l’impact des symptômes au quotidien.

Afin de bénéficier d’un meilleur équilibre général et d’une meilleure gestion de son corps dans l’espace, le psychomotricien peut proposer différents types d’activités physiques.

Pour l’aider dans ses déplacements, l’instructeur de locomotion peut apprendre à la personne déficiente visuelle un ensemble de techniques et de stratégies lui permettant de se déplacer avec aisance, en sécurité, de la façon la plus autonome possible.

Quel traitement pour le syndrome de Usher ?

Il n’existe actuellement pas de traitement permettant de guérir du syndrome de Usher mais la recherche progresse en concentrant en particulier ses efforts sur la rétine pigmentaire ; la surdité pouvant en partie être compensée par les appareils auditifs ou les implants cochléaires.

La thérapie génique est une piste pleine d’espoir, facilitée par la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le syndrome. La progression de la rétinite pourrait également être ralentie à l’aide de médicaments dit neuroprotecteurs empêchant la dégénérescence des récepteurs de l’œil, qui permettent la vision. Les greffes de cellules rétiniennes et la rétine artificielle ou prothèse électronique sont également à l’étude.

Pour en savoir plus sur le syndrome de Usher, visionnez l’histoire d’Emma dans la vidéo ci-dessous (avec LSF et sous-titres)