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Le syndrome

Le syndrome de Usher est une maladie rare* d’origine génétique due à une atteinte des organes sensoriels de l’audition et de la vision, la cochlée et la rétine et parfois de l’équilibre, le vestibule.

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1858 par l’ophtalmologiste allemand Albrecht Von Graefe mais c’est son collaborateur anglais, l’ophtalmologue Charles Usher, qui est le premier à appréhender son caractère génétique et à le décrire comme un syndrome.

Le syndrome combine une perte d’audition ou surdité, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Les troubles de l’équilibre sont dus à l’atteinte de l’organe de l’équilibration, le vestibule qui, avec la cochlée, compose l’oreille interne. Sa prévalence est estimée à 1/10.000 et représente 50% de tous les cas de surdicécité.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique dont la transmission est appelée récessive autosomique. Il n’est pas transmis par les chromosomes sexuels et deux versions du gène « malade » sont nécessaires pour que le syndrome se déclare. Les 2 sexes sont touchés de manière équivalente. Pour qu’un enfant soit concerné par la maladie, il faut qu’il reçoive le gène malade de ses deux parents qui eux sont des porteurs sains. Suite à la découverte d’un premier gène en 1995, une dizaine d’autres ont depuis été découverts.

*Rare : touchant moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

 

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